第714章 今天這是走的什麽運氣?一個比一個困難。
全院輪轉，皮科大夫請求出戰 作者：月亮的貓 投票推薦 加入書簽 留言反饋
最麻煩的不僅是這個樣子。
更多的還在於並發症的存在，會牽連到神經係統和出血問題，更會導致出現肝脾腫大。
這每一個並發症狀單獨拎出來，那都是足以讓人覺得頭皮發麻的棘手存在，更何況對於吞噬功能缺陷病的患者而言，這樣的情況很有可能是多者並存的。
所以……
一個字兒。
真的很難啊。
也難怪患者知道自己的情況之後會是這副模樣了。
之前還……感覺患者其實沒必要這麽悲觀，但是現在拿到了這麽多檢查結果之後再一看，唉……哪怕是最後這個關頭上高高興興的，快快樂樂的，也比待在醫院裏瘦的皮包骨頭強的多了。
希望……
他的之前的這份好運氣還能夠繼續延伸下去吧。
肖堯搖搖頭，在心中默默的祈禱著，也是在祝福這位患者。
目送著對方的離開，辦公室裏的氣氛顯得有些沉默。
身旁的張真源是第1次見到吞噬功能缺陷病的患者。
如果說……
以前隻是在書本上在課本上在老師給的ppt或者是資料片裏麵看到過，那麽現在……什麽叫做哀莫大於心死，他是真的理解了這句話的意思了。
吞噬功能缺陷病的患者……能夠活到36歲的年紀，這已經是奇跡了。
或者是說……
這位病人的身體已經處於強弩之末的狀態，所以他才會選擇……放棄治療吧。
隻是眼睜睜的看著病人，隻能一步一步的朝著死神走去，但是自己作為一名醫生卻束手無策，除了能拿出來一些有用的治療方案，或許可以拖延，但也拖延不了太久的時間以外，就再也沒有其他的辦法了。
這種愧疚感，這種自我的否認感真的會壓垮一切的。
至於坐在張真源身旁，負責帶著張真源這段時間的師兄，肖堯當然能夠明白張真源此時此刻那一張落寞的臉上究竟在想些什麽，隻是他並沒有多說些什麽，更沒有說是去打斷對方的思索，或者是拍一拍對方的肩膀安撫兩句讓對方寬心，畢竟……從某些角度上來說，這樣的情況，對於每一位醫生而言都是一條必經之路。
這和遊戲不同。
這裏是現實世界，不是說你穿個白大褂就仿佛加了什麽buff一樣，真就能做到神擋殺神，佛擋殺佛，魔擋殺魔的程度，更不是說你覺醒了什麽樣的奇怪的金手指，甭管是多麽稀奇古怪的病例，到了你手裏頭分分鍾一針兩針下去立刻治好，哪怕是癌症絕症都不怕。
咱說白了就是個普通人身上的這一身白大褂也就是個普通的衣服而已，起不到任何的信仰加持的作用，也起不到任何的buff作用，現在的醫學科技手段能做到什麽程度，他們就隻能做到什麽程度，不是所有人都有辦法治的，總會眼睜睜的看著這一條一條的生命逐漸的逝去，甚至要習以為常，甚至要做到冷漠對待。
不是每個人都是天生做醫生的調，也不是每個人都沒有任何的感情，他們誰不是一步一步就這麽走過來的呢？
都是要經曆的呀！
想到這裏，肖堯微微的在心裏頭歎口長氣，簡單的將關於這位病人的情況整理好之後，便讓下一位病人推門走了進來了。
也不知道今天是什麽情況，今天來掛號的大部分病人都會自帶病例，同樣的也會自己帶上以前在其他醫院做的檢查結果，不得不說，這樣確實幫了大忙了，至少確診起來多了兩分把握，整個看診問病的過程也加快了不少。
……
片刻之後。
肖堯揉著發麻的腦袋，時不時的還倒吸一口涼氣，一旁的張真源則是處於目瞪口呆的狀態裏，他是萬萬沒有想到自己今天遭到的打擊，不止那麽一例而已，可怕的是一例接著一例。
肖堯手中拿著的正好是其他省城醫院裏給出來的檢查結果和最終的判斷。
【遺傳性補體缺陷】
看到這個最終判斷的一瞬間，肖堯的大腦裏立馬蹦出個相關的詞條和解釋。
人體之中有很多的係統，其中就包括了補體係統。
在血液或者是體液中除了ig分子之外，還有另外一組參與免疫效應的大分子，而這位另外一族就叫做補體分子。
所謂的補體是指由30餘種廣泛存在於血清，組織液和細胞膜表麵的蛋白質所組成的，具有精密調控機製的蛋白質反應係統，它的活化過程表現為一係列的絲氨酸蛋白酶的級聯酶解反應。
而補體係統參與機體的特異性和非特異性免疫機製，表現為抗微生物防禦反應免疫調節以及介導免疫病理的損傷性反應。
是人體中一個重要的效應係統和效應放大係統，在這其中，補體c3是補體係統中含量最高的成分了。
“我記得……”
“補體係統好像是存在於人體和脊椎動物中正常新鮮血清中的非特異性球蛋白吧？？”
張真源有些艱難的咽了口口水，聲音都帶上了兩分顫抖，根本不敢看向麵前的病人，生怕眼前的病人表麵上帶上點希望或者是其他的表情，會讓他本來就覺得愧疚和自責的內心變得更加脆弱不堪。
“對。”
“主體係統主要是和酶活性有關係的。”
肖堯神情嚴肅的點點頭。
在19世紀末期研究免疫溶菌和免疫溶血反應中，有人認為這種球蛋白是對抗體的絨細胞有輔助作用的物質，就是因為這個輔助作用，所以才被叫做為補體。
補體由9種成分組成，分別命名為c1c2和c3一直到c9。
c1又有三個亞單位，也就是c1q， c1r， c1s。除了c1q之外，其他成分大多數是以酶的前提形式存在於血清中，需要經過抗原到抗體複合物或者是其他因子激活後，才能發揮生物學活性作用，而現在的醫學又將這種情況叫做補體的經典激活途徑。
最近隨著科學技術的飛速發展，20多年以來科學家們又發現了替代激活途徑和其他一些激活途徑，同時也發現了血清中許多其他因子參與的這些途徑的激活過程。所以還發現了有許多滅活補體的因子，因此就將與補體活性以及其調節有關的因子統稱為主體係統。
而遺傳性補體缺陷病……
這個病和剛剛那位的吞噬功能缺陷病……其實是一樣的。
都是一樣的難纏和棘手。
“如果真是遺傳性補體缺陷病的話……那真實情況恐怕真就要大條了。”
肖堯有些頭疼的揉了揉太陽穴。
在補體係統的組成成分中，幾乎每一種都會有遺傳缺陷。
大多數的補體遺傳缺陷屬於常染色體隱性遺傳，隻有少數會為常染色體顯性遺傳，其中被減速缺陷則屬於x染色體連鎖隱性遺傳。
除此之外。
補體缺乏常常還會伴隨著有免疫性疾病和反複的細菌感染。
如果說補體係統的第一前端反應成分像是c1c4和c2缺陷，那麽就會出現免疫複合物性的疾病。
要知道循環免疫複合物是體內抗原和抗體反應形成的，大部分的情況下其實是對人體有利的，但是在少數的情況下，免疫複合物沉澱下來就會引起組織的損傷，從而導致出現疾病。
抗原和抗體所結合得到的一種複合物被叫做免疫複合物，是由各種免疫細胞吞噬細菌病毒和致敏物質共同死亡後所結合形成的。
在正常情況下，小分子可溶性免疫複合物會被腎小球濾過排出，大分子不容免疫複合物子會被巨噬細胞吞噬消滅。這是機體的防禦機製的一部分，但是在某些情況下，抗原與抗體在體內形成的免疫複合物會沉積在血管壁肌底部，從而激活補體被激活的補體發揮溶解細菌病毒和腫瘤細胞的作用。
過多的免疫複合物沉積就會導致出現血清病，這是一種由於大小免疫複合物沉積在毛細血管壁補體和吞噬細胞參與所反應所導致的。
還會引起免疫複合物型腎小球炎，這是由於鏈球菌可溶性抗原與抗體結合，沉積於腎小球基底膜，激活了補體，吸引了中性粒細胞，釋放各種酶類，損傷到了腎小球所導致的。
還會引起類風濕性關節炎，這是由於類風濕因子與免疫球蛋白結合所形成的免疫複合物沉積在關節骨膜和皮下組織等處所引起的類風濕關節炎問題。
所以……
真的是，又是一個難啊！
肖堯直搓後牙。
趕緊又翻開了，之前病人去其他的省城醫院裏做出來的檢查。
【患者反複發生細菌感染，其中尤其是化膿性細菌感染和耐色菌感染，會反複發作，疑似考慮到股權缺陷的可能性，因此做了補體溶血實驗ch50和ch100，以此來確定是否有c1到c8功能缺陷。】
“不愧是省城醫院。”
“這份報告是絕對沒有任何問題的。”
“不管是c1還是c2，一直到c8為止，缺乏其中的任何一種成分，ch50都會降低，而ch50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所導致的，可以說是促進經典途徑的成分的有效的一個證據。”
肖堯一邊說著一邊將檢查翻到了下一頁。
【食用含有唾液酸低的免紅細胞及aph50測定的溶血試驗，檢測旁路途徑成分出現缺陷與否。】
沒毛病。
aph50是正常提示的話，就會有b因子，d因子和備解素， c3以及c5—8的存在，如果說在做的這個溶血試驗顯示出活性10分低下的話，那就需要再仔細的做每一種的補體成分的檢測才可以。
說白了。
都已經被叫做遺傳性補體缺陷病了，就說明這玩意兒肯定還是遺傳所導致的。
而且補體缺陷的男女發病率是一樣的，但是c2缺陷會更容易出現在女性身上，備解素的缺陷會隻出現在男性身上的。
在整個人群中遺傳性補體缺陷的出現率隻有1\/。
所以……
唉！
這麽高的概率，你要是出現在買彩票身上多好啊。
那樣的話也不用這麽受罪和痛苦了。
而且……
嘩啦一聲。
肖堯將手中的結果又翻到了下下一頁，看著最終經過一係列複雜的檢測之後的給出來的結果，忍不住的眯了眯眼睛，頭疼的更加厲害了。
“遺傳性c1缺陷。”
“不能合成c1q。”
“血液中根本測不出來c1q的抗原性。”
看到這一行字的時候，一旁的張真源也忍不住的唿吸一頓。
到底也是係統化教學過的人，到底也是接受過那五六年漫長的鞭打的人，所以在得到遺傳性補體缺陷病的一瞬間，他的腦子裏就立刻蹦出來了不少的有關知識。當肖堯說到遺傳性c1缺陷之後，他的腦海中也蹦出了相應的情況。
所以在聽到最後一句話的時候，張真源也忍不住的用力的抹的把臉唿吸都有些微微的放緩了不少。
c1缺乏。
c1缺乏的患者基本上都有患有免疫複合物性疾病。
比較常見的就是係統性紅斑狼瘡或者是盤狀狼瘡，又或者是腎小球腎炎。
小部分的會出現嚴重的細菌感染，像是肺炎腦膜炎和金黃色葡萄球菌所導致的敗血病等等。
當然也有一部分的患者沒有任何的臨床表現，但是用腳丫子想都知道這一部分沒有任何臨床表現的患者概率實在是太太太低了，說成是隨意買了一串號碼，卻意外中獎成為了億萬富翁一樣……這概率基本上就等於為0了。
片刻之後，肖堯放下了手中的檢查結果雙手交疊放在了桌麵上，顏色頗為嚴肅的看向麵前的病人。
“你既然都去過其他的省城裏的大醫院了，應該也清楚治療措施了吧。”
“對，我過來就是想知道你們和他說的是不是一樣的。”
病人也不假思索的立馬點了點頭。
他還有個孩子。
如果自己是遺傳性補體缺陷病的話，那麽孩子有沒有概率也會是遺傳性補體缺陷病？
雖然說孩子現在還沒有什麽太大的症狀，也沒有出現什麽不良反應，但是這種事情畢竟不是說是沒出現就是一個好兆頭，就是永遠都不會一輩子都不會出現了的。
所以他打算拿自己試驗一下。
看看是哪種治病的效果更好，哪種治病的辦法可以讓人恢複的更快。
反正是自己孩子。
如果真有這個遺傳病的話，應該和自己是一樣的。
自己是什麽c1缺陷，那孩子應該也是同樣如此。
所以適合自己的治療方案，說不定就很適合孩子。
這也是他唯一能夠為孩子在做出來的事情的時候。
畢竟……
如果早知道自己身上有遺傳病的話，他應該就不會考慮結婚生子的問題。
畢竟害自己一個人就對了，何必還要害自己的後代呢。
他又不是什麽頑固老頭，更不是活在上輩子甚至100年前的大家長，認為不娶妻生子就應該被亂棍打死一樣，可以說是整個家族的罪人，罪大惡極的那種程度。
他結婚生孩子是因為，和親愛的老婆結婚是因為愛，生孩子也同樣是因為愛，而不是把孩子帶來受罪受苦受難的。
“治療方案目前來說，有是有，但是總體來說的情況可能並不會太好。”
“目前來說我給出的建議就是補體缺陷並發感染的時候隻能使用對抗生素進行治療，有小概率可能會出現反應較為良好，但是如果你想根本治療的話，那還是要考慮糾正補體缺陷的問題。”
“我這邊可以采用替補性治療，也就是將純化的缺陷成分輸入患者體內，以糾正缺陷，替補性治療可以將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，可以改善你的臨床症狀。”
“其次的話就是輸血治療，采用輸入新鮮血漿的方法來治療補體的缺陷，但是你必須要說明的一點就是多次輸入可以使患者身體裏產生免疫反應，而這個免疫反應就是潛在的危險了。”
“要不然你考慮一下走人工合成的路子，人工合成刺激正常染色體合成更多的c1，從而使c1水平恢複正常。”
“又或者是通過抑製和其相互作用的酶降低對c1的消耗，但是這不管是人工合成的路子，還是通過抑製互補的肚子，都隻能起到預防性治療而已，目前我可以想象到的最理想的治療方法其實就是靜脈輸液，使其恢複正常水平，輸注純化的c1會比血漿更好一些，至於後續你會出現什麽樣的情況，我也不敢保證。”
“可能你的運氣好一點點，就這麽恢複正常了，也可能你的運氣就是比較差，哪怕是盡可能的在幫助你恢複正常的情況，但是你的身體破敗起來的速度卻要比我們救人的速度要快，那也是沒有辦法的。”
……
送走了這位說是要需要仔細的考慮一下，讓自己順帶冷靜冷靜一分的病人之後，肖堯有些頭疼的捏了捏太陽穴，有些懷疑自己的手氣，也有些擔心自己後續的病人的問題，猶豫再三之後，還是起來朝著外麵的大太陽拜了兩拜，希望炙熱的陽光可以驅散自己身上的晦氣和黑氣，等著拜完之後，肖堯這才重新坐迴在椅子上，帶著一種莫名的心驚膽顫的感覺，找到了下一位病人的名字。
“我這是老毛病了。”
“這麽多年以來斷斷續續的也沒治好。”
“我今天來也不是為了別的，就是為了再開點藥，順便再做個檢查，看看有沒有其他的毛病了。”
這位上了年紀的老人家，一進門來就開口直接了當的說道。
反而是把肖堯打了個措手不及的同時，也讓身旁的張真源愣了愣神，等著他們兩個人反應過來之後，就趕緊開口詢問起關於老人家的情況了。
“我這是複發性多軟骨炎，上迴我兒子已經帶我去帝都那邊的大醫院裏看過了，那邊的醫生說我是這個病。”
老人家很是淡定自若的擺了擺手，語氣頗為平靜地說。
複發性多軟骨炎？
聽到這句話的肖堯和張真源兩個人麵對麵的微微一愣。
好家夥。
今天出門是踩到了狗屎或者是被鳥屎砸腦袋了嗎？
今天這是走的什麽狗屎運？
怎麽一個比一個棘手，一個比一個困難呢？
難不成他們兩個今天也水逆了？要不要去找家道館或者是找一個寺廟什麽的拜一拜，求個平安符啥的。
這也太衰了吧。
這運氣擱其他人身上……怕不是都要哭出來了。
也不知道是誰……臉黑呀。
張真源和肖堯兩個人，你看看我，我看看你，內心深處都是一種無奈。
複發性多軟骨炎這個病……
隻能說是相當相當相當的少見了它是一種非常少見且不明原因的多係統疾病。
有著高濃度的糖氨多糖的軟骨和其他組織是主要的靶器官，還包括有耳廓鼻軟骨，咽鼓管，喉嚨氣管，主支氣管和關節血管以及鞏膜等等。
雖然說現在的醫學技術發展飛速，但是複發性多軟骨炎之所以會出現的病因，直到現在都沒有一個準確的說法，隻能根據病變部位以及常伴隨的全身性疾病提示出有全身因素在起作用。
而且複發性多軟骨炎性疾病，這是屬於一種免疫紊亂性疾病。
通常來說都會一開始表現在眼部上。
最常見的眼部病變就是狗膜炎或者是狗模外層炎，但也會出現前葡萄膜炎，視網膜炎，眼外肌。麻痹和視神經炎，結膜炎，角膜炎以及突眼等等情況。
鞏膜炎的話。
基本上來說複發性多軟骨病患者患有鞏膜炎的發生率大概有14%左右，鞏膜炎也會分為彌漫性結節性和壞死性前鞏膜炎和後鞏膜炎，也會和其他活動性病變，比如說鼻軟骨炎和關節炎同時發生。
非眼部表現的話……
那麽首當其衝的，必然就是耳軟骨炎問題了。
基本上88.6%的患者都會有著外耳軟骨炎。
會出現單側或者是雙側的耳廓，突然出現劇痛以及壓痛感還會伴隨著紅腫。
長期反複的炎症會導致軟骨吸收，使耳外形下垂鬆弛變軟，大概。50%左右的患者會連累到中耳以及內耳引起聽力喪失，前提功能障礙性眩暈，耳咽鼓管阻塞外耳道狹窄，傳導性耳聾等等。
大概會有50%左右的患者也會出現鼻軟骨炎，並且進一步會發展成為安鼻畸形。
50%的患者會出現喉氣管炎，嚴重的喉部病變會導致出現聲音的嘶啞以及致死性的唿吸道塌陷或者是窒息，其中更是。有10%的患者會因為這一點而導致出現死亡。
支氣管炎症也同樣如此，一旦進一步發展的話，就會引起肺炎和唿吸衰竭。
最重要的是。
同樣的也是最可怕的就是50%~80%的患者會發生關節病變，表現為非侵蝕性，非變形性的單關節炎或者是多關節炎，最常常受累的就是肋軟骨關節。
25%的病人心血管會表現為大血管炎症，主動脈炎伴隨著功能不全引起胸腹主動脈瘤主動脈關閉不全而使血液反流以及主動脈根部受累與心傳導係統鄰近部位的病變出現心電圖異常等。
可以說……
說的難聽點就是從頭到腳包括眼睛鼻子耳朵什麽的，沒有一個好地方。
這根本就是一個病毒形成的一個人，而不是人身上長了個病毒。
，”
更多的還在於並發症的存在，會牽連到神經係統和出血問題，更會導致出現肝脾腫大。
這每一個並發症狀單獨拎出來，那都是足以讓人覺得頭皮發麻的棘手存在，更何況對於吞噬功能缺陷病的患者而言，這樣的情況很有可能是多者並存的。
所以……
一個字兒。
真的很難啊。
也難怪患者知道自己的情況之後會是這副模樣了。
之前還……感覺患者其實沒必要這麽悲觀，但是現在拿到了這麽多檢查結果之後再一看，唉……哪怕是最後這個關頭上高高興興的，快快樂樂的，也比待在醫院裏瘦的皮包骨頭強的多了。
希望……
他的之前的這份好運氣還能夠繼續延伸下去吧。
肖堯搖搖頭，在心中默默的祈禱著，也是在祝福這位患者。
目送著對方的離開，辦公室裏的氣氛顯得有些沉默。
身旁的張真源是第1次見到吞噬功能缺陷病的患者。
如果說……
以前隻是在書本上在課本上在老師給的ppt或者是資料片裏麵看到過，那麽現在……什麽叫做哀莫大於心死，他是真的理解了這句話的意思了。
吞噬功能缺陷病的患者……能夠活到36歲的年紀，這已經是奇跡了。
或者是說……
這位病人的身體已經處於強弩之末的狀態，所以他才會選擇……放棄治療吧。
隻是眼睜睜的看著病人，隻能一步一步的朝著死神走去，但是自己作為一名醫生卻束手無策，除了能拿出來一些有用的治療方案，或許可以拖延，但也拖延不了太久的時間以外，就再也沒有其他的辦法了。
這種愧疚感，這種自我的否認感真的會壓垮一切的。
至於坐在張真源身旁，負責帶著張真源這段時間的師兄，肖堯當然能夠明白張真源此時此刻那一張落寞的臉上究竟在想些什麽，隻是他並沒有多說些什麽，更沒有說是去打斷對方的思索，或者是拍一拍對方的肩膀安撫兩句讓對方寬心，畢竟……從某些角度上來說，這樣的情況，對於每一位醫生而言都是一條必經之路。
這和遊戲不同。
這裏是現實世界，不是說你穿個白大褂就仿佛加了什麽buff一樣，真就能做到神擋殺神，佛擋殺佛，魔擋殺魔的程度，更不是說你覺醒了什麽樣的奇怪的金手指，甭管是多麽稀奇古怪的病例，到了你手裏頭分分鍾一針兩針下去立刻治好，哪怕是癌症絕症都不怕。
咱說白了就是個普通人身上的這一身白大褂也就是個普通的衣服而已，起不到任何的信仰加持的作用，也起不到任何的buff作用，現在的醫學科技手段能做到什麽程度，他們就隻能做到什麽程度，不是所有人都有辦法治的，總會眼睜睜的看著這一條一條的生命逐漸的逝去，甚至要習以為常，甚至要做到冷漠對待。
不是每個人都是天生做醫生的調，也不是每個人都沒有任何的感情，他們誰不是一步一步就這麽走過來的呢？
都是要經曆的呀！
想到這裏，肖堯微微的在心裏頭歎口長氣，簡單的將關於這位病人的情況整理好之後，便讓下一位病人推門走了進來了。
也不知道今天是什麽情況，今天來掛號的大部分病人都會自帶病例，同樣的也會自己帶上以前在其他醫院做的檢查結果，不得不說，這樣確實幫了大忙了，至少確診起來多了兩分把握，整個看診問病的過程也加快了不少。
……
片刻之後。
肖堯揉著發麻的腦袋，時不時的還倒吸一口涼氣，一旁的張真源則是處於目瞪口呆的狀態裏，他是萬萬沒有想到自己今天遭到的打擊，不止那麽一例而已，可怕的是一例接著一例。
肖堯手中拿著的正好是其他省城醫院裏給出來的檢查結果和最終的判斷。
【遺傳性補體缺陷】
看到這個最終判斷的一瞬間，肖堯的大腦裏立馬蹦出個相關的詞條和解釋。
人體之中有很多的係統，其中就包括了補體係統。
在血液或者是體液中除了ig分子之外，還有另外一組參與免疫效應的大分子，而這位另外一族就叫做補體分子。
所謂的補體是指由30餘種廣泛存在於血清，組織液和細胞膜表麵的蛋白質所組成的，具有精密調控機製的蛋白質反應係統，它的活化過程表現為一係列的絲氨酸蛋白酶的級聯酶解反應。
而補體係統參與機體的特異性和非特異性免疫機製，表現為抗微生物防禦反應免疫調節以及介導免疫病理的損傷性反應。
是人體中一個重要的效應係統和效應放大係統，在這其中，補體c3是補體係統中含量最高的成分了。
“我記得……”
“補體係統好像是存在於人體和脊椎動物中正常新鮮血清中的非特異性球蛋白吧？？”
張真源有些艱難的咽了口口水，聲音都帶上了兩分顫抖，根本不敢看向麵前的病人，生怕眼前的病人表麵上帶上點希望或者是其他的表情，會讓他本來就覺得愧疚和自責的內心變得更加脆弱不堪。
“對。”
“主體係統主要是和酶活性有關係的。”
肖堯神情嚴肅的點點頭。
在19世紀末期研究免疫溶菌和免疫溶血反應中，有人認為這種球蛋白是對抗體的絨細胞有輔助作用的物質，就是因為這個輔助作用，所以才被叫做為補體。
補體由9種成分組成，分別命名為c1c2和c3一直到c9。
c1又有三個亞單位，也就是c1q， c1r， c1s。除了c1q之外，其他成分大多數是以酶的前提形式存在於血清中，需要經過抗原到抗體複合物或者是其他因子激活後，才能發揮生物學活性作用，而現在的醫學又將這種情況叫做補體的經典激活途徑。
最近隨著科學技術的飛速發展，20多年以來科學家們又發現了替代激活途徑和其他一些激活途徑，同時也發現了血清中許多其他因子參與的這些途徑的激活過程。所以還發現了有許多滅活補體的因子，因此就將與補體活性以及其調節有關的因子統稱為主體係統。
而遺傳性補體缺陷病……
這個病和剛剛那位的吞噬功能缺陷病……其實是一樣的。
都是一樣的難纏和棘手。
“如果真是遺傳性補體缺陷病的話……那真實情況恐怕真就要大條了。”
肖堯有些頭疼的揉了揉太陽穴。
在補體係統的組成成分中，幾乎每一種都會有遺傳缺陷。
大多數的補體遺傳缺陷屬於常染色體隱性遺傳，隻有少數會為常染色體顯性遺傳，其中被減速缺陷則屬於x染色體連鎖隱性遺傳。
除此之外。
補體缺乏常常還會伴隨著有免疫性疾病和反複的細菌感染。
如果說補體係統的第一前端反應成分像是c1c4和c2缺陷，那麽就會出現免疫複合物性的疾病。
要知道循環免疫複合物是體內抗原和抗體反應形成的，大部分的情況下其實是對人體有利的，但是在少數的情況下，免疫複合物沉澱下來就會引起組織的損傷，從而導致出現疾病。
抗原和抗體所結合得到的一種複合物被叫做免疫複合物，是由各種免疫細胞吞噬細菌病毒和致敏物質共同死亡後所結合形成的。
在正常情況下，小分子可溶性免疫複合物會被腎小球濾過排出，大分子不容免疫複合物子會被巨噬細胞吞噬消滅。這是機體的防禦機製的一部分，但是在某些情況下，抗原與抗體在體內形成的免疫複合物會沉積在血管壁肌底部，從而激活補體被激活的補體發揮溶解細菌病毒和腫瘤細胞的作用。
過多的免疫複合物沉積就會導致出現血清病，這是一種由於大小免疫複合物沉積在毛細血管壁補體和吞噬細胞參與所反應所導致的。
還會引起免疫複合物型腎小球炎，這是由於鏈球菌可溶性抗原與抗體結合，沉積於腎小球基底膜，激活了補體，吸引了中性粒細胞，釋放各種酶類，損傷到了腎小球所導致的。
還會引起類風濕性關節炎，這是由於類風濕因子與免疫球蛋白結合所形成的免疫複合物沉積在關節骨膜和皮下組織等處所引起的類風濕關節炎問題。
所以……
真的是，又是一個難啊！
肖堯直搓後牙。
趕緊又翻開了，之前病人去其他的省城醫院裏做出來的檢查。
【患者反複發生細菌感染，其中尤其是化膿性細菌感染和耐色菌感染，會反複發作，疑似考慮到股權缺陷的可能性，因此做了補體溶血實驗ch50和ch100，以此來確定是否有c1到c8功能缺陷。】
“不愧是省城醫院。”
“這份報告是絕對沒有任何問題的。”
“不管是c1還是c2，一直到c8為止，缺乏其中的任何一種成分，ch50都會降低，而ch50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所導致的，可以說是促進經典途徑的成分的有效的一個證據。”
肖堯一邊說著一邊將檢查翻到了下一頁。
【食用含有唾液酸低的免紅細胞及aph50測定的溶血試驗，檢測旁路途徑成分出現缺陷與否。】
沒毛病。
aph50是正常提示的話，就會有b因子，d因子和備解素， c3以及c5—8的存在，如果說在做的這個溶血試驗顯示出活性10分低下的話，那就需要再仔細的做每一種的補體成分的檢測才可以。
說白了。
都已經被叫做遺傳性補體缺陷病了，就說明這玩意兒肯定還是遺傳所導致的。
而且補體缺陷的男女發病率是一樣的，但是c2缺陷會更容易出現在女性身上，備解素的缺陷會隻出現在男性身上的。
在整個人群中遺傳性補體缺陷的出現率隻有1\/。
所以……
唉！
這麽高的概率，你要是出現在買彩票身上多好啊。
那樣的話也不用這麽受罪和痛苦了。
而且……
嘩啦一聲。
肖堯將手中的結果又翻到了下下一頁，看著最終經過一係列複雜的檢測之後的給出來的結果，忍不住的眯了眯眼睛，頭疼的更加厲害了。
“遺傳性c1缺陷。”
“不能合成c1q。”
“血液中根本測不出來c1q的抗原性。”
看到這一行字的時候，一旁的張真源也忍不住的唿吸一頓。
到底也是係統化教學過的人，到底也是接受過那五六年漫長的鞭打的人，所以在得到遺傳性補體缺陷病的一瞬間，他的腦子裏就立刻蹦出來了不少的有關知識。當肖堯說到遺傳性c1缺陷之後，他的腦海中也蹦出了相應的情況。
所以在聽到最後一句話的時候，張真源也忍不住的用力的抹的把臉唿吸都有些微微的放緩了不少。
c1缺乏。
c1缺乏的患者基本上都有患有免疫複合物性疾病。
比較常見的就是係統性紅斑狼瘡或者是盤狀狼瘡，又或者是腎小球腎炎。
小部分的會出現嚴重的細菌感染，像是肺炎腦膜炎和金黃色葡萄球菌所導致的敗血病等等。
當然也有一部分的患者沒有任何的臨床表現，但是用腳丫子想都知道這一部分沒有任何臨床表現的患者概率實在是太太太低了，說成是隨意買了一串號碼，卻意外中獎成為了億萬富翁一樣……這概率基本上就等於為0了。
片刻之後，肖堯放下了手中的檢查結果雙手交疊放在了桌麵上，顏色頗為嚴肅的看向麵前的病人。
“你既然都去過其他的省城裏的大醫院了，應該也清楚治療措施了吧。”
“對，我過來就是想知道你們和他說的是不是一樣的。”
病人也不假思索的立馬點了點頭。
他還有個孩子。
如果自己是遺傳性補體缺陷病的話，那麽孩子有沒有概率也會是遺傳性補體缺陷病？
雖然說孩子現在還沒有什麽太大的症狀，也沒有出現什麽不良反應，但是這種事情畢竟不是說是沒出現就是一個好兆頭，就是永遠都不會一輩子都不會出現了的。
所以他打算拿自己試驗一下。
看看是哪種治病的效果更好，哪種治病的辦法可以讓人恢複的更快。
反正是自己孩子。
如果真有這個遺傳病的話，應該和自己是一樣的。
自己是什麽c1缺陷，那孩子應該也是同樣如此。
所以適合自己的治療方案，說不定就很適合孩子。
這也是他唯一能夠為孩子在做出來的事情的時候。
畢竟……
如果早知道自己身上有遺傳病的話，他應該就不會考慮結婚生子的問題。
畢竟害自己一個人就對了，何必還要害自己的後代呢。
他又不是什麽頑固老頭，更不是活在上輩子甚至100年前的大家長，認為不娶妻生子就應該被亂棍打死一樣，可以說是整個家族的罪人，罪大惡極的那種程度。
他結婚生孩子是因為，和親愛的老婆結婚是因為愛，生孩子也同樣是因為愛，而不是把孩子帶來受罪受苦受難的。
“治療方案目前來說，有是有，但是總體來說的情況可能並不會太好。”
“目前來說我給出的建議就是補體缺陷並發感染的時候隻能使用對抗生素進行治療，有小概率可能會出現反應較為良好，但是如果你想根本治療的話，那還是要考慮糾正補體缺陷的問題。”
“我這邊可以采用替補性治療，也就是將純化的缺陷成分輸入患者體內，以糾正缺陷，替補性治療可以將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，可以改善你的臨床症狀。”
“其次的話就是輸血治療，采用輸入新鮮血漿的方法來治療補體的缺陷，但是你必須要說明的一點就是多次輸入可以使患者身體裏產生免疫反應，而這個免疫反應就是潛在的危險了。”
“要不然你考慮一下走人工合成的路子，人工合成刺激正常染色體合成更多的c1，從而使c1水平恢複正常。”
“又或者是通過抑製和其相互作用的酶降低對c1的消耗，但是這不管是人工合成的路子，還是通過抑製互補的肚子，都隻能起到預防性治療而已，目前我可以想象到的最理想的治療方法其實就是靜脈輸液，使其恢複正常水平，輸注純化的c1會比血漿更好一些，至於後續你會出現什麽樣的情況，我也不敢保證。”
“可能你的運氣好一點點，就這麽恢複正常了，也可能你的運氣就是比較差，哪怕是盡可能的在幫助你恢複正常的情況，但是你的身體破敗起來的速度卻要比我們救人的速度要快，那也是沒有辦法的。”
……
送走了這位說是要需要仔細的考慮一下，讓自己順帶冷靜冷靜一分的病人之後，肖堯有些頭疼的捏了捏太陽穴，有些懷疑自己的手氣，也有些擔心自己後續的病人的問題，猶豫再三之後，還是起來朝著外麵的大太陽拜了兩拜，希望炙熱的陽光可以驅散自己身上的晦氣和黑氣，等著拜完之後，肖堯這才重新坐迴在椅子上，帶著一種莫名的心驚膽顫的感覺，找到了下一位病人的名字。
“我這是老毛病了。”
“這麽多年以來斷斷續續的也沒治好。”
“我今天來也不是為了別的，就是為了再開點藥，順便再做個檢查，看看有沒有其他的毛病了。”
這位上了年紀的老人家，一進門來就開口直接了當的說道。
反而是把肖堯打了個措手不及的同時，也讓身旁的張真源愣了愣神，等著他們兩個人反應過來之後，就趕緊開口詢問起關於老人家的情況了。
“我這是複發性多軟骨炎，上迴我兒子已經帶我去帝都那邊的大醫院裏看過了，那邊的醫生說我是這個病。”
老人家很是淡定自若的擺了擺手，語氣頗為平靜地說。
複發性多軟骨炎？
聽到這句話的肖堯和張真源兩個人麵對麵的微微一愣。
好家夥。
今天出門是踩到了狗屎或者是被鳥屎砸腦袋了嗎？
今天這是走的什麽狗屎運？
怎麽一個比一個棘手，一個比一個困難呢？
難不成他們兩個今天也水逆了？要不要去找家道館或者是找一個寺廟什麽的拜一拜，求個平安符啥的。
這也太衰了吧。
這運氣擱其他人身上……怕不是都要哭出來了。
也不知道是誰……臉黑呀。
張真源和肖堯兩個人，你看看我，我看看你，內心深處都是一種無奈。
複發性多軟骨炎這個病……
隻能說是相當相當相當的少見了它是一種非常少見且不明原因的多係統疾病。
有著高濃度的糖氨多糖的軟骨和其他組織是主要的靶器官，還包括有耳廓鼻軟骨，咽鼓管，喉嚨氣管，主支氣管和關節血管以及鞏膜等等。
雖然說現在的醫學技術發展飛速，但是複發性多軟骨炎之所以會出現的病因，直到現在都沒有一個準確的說法，隻能根據病變部位以及常伴隨的全身性疾病提示出有全身因素在起作用。
而且複發性多軟骨炎性疾病，這是屬於一種免疫紊亂性疾病。
通常來說都會一開始表現在眼部上。
最常見的眼部病變就是狗膜炎或者是狗模外層炎，但也會出現前葡萄膜炎，視網膜炎，眼外肌。麻痹和視神經炎，結膜炎，角膜炎以及突眼等等情況。
鞏膜炎的話。
基本上來說複發性多軟骨病患者患有鞏膜炎的發生率大概有14%左右，鞏膜炎也會分為彌漫性結節性和壞死性前鞏膜炎和後鞏膜炎，也會和其他活動性病變，比如說鼻軟骨炎和關節炎同時發生。
非眼部表現的話……
那麽首當其衝的，必然就是耳軟骨炎問題了。
基本上88.6%的患者都會有著外耳軟骨炎。
會出現單側或者是雙側的耳廓，突然出現劇痛以及壓痛感還會伴隨著紅腫。
長期反複的炎症會導致軟骨吸收，使耳外形下垂鬆弛變軟，大概。50%左右的患者會連累到中耳以及內耳引起聽力喪失，前提功能障礙性眩暈，耳咽鼓管阻塞外耳道狹窄，傳導性耳聾等等。
大概會有50%左右的患者也會出現鼻軟骨炎，並且進一步會發展成為安鼻畸形。
50%的患者會出現喉氣管炎，嚴重的喉部病變會導致出現聲音的嘶啞以及致死性的唿吸道塌陷或者是窒息，其中更是。有10%的患者會因為這一點而導致出現死亡。
支氣管炎症也同樣如此，一旦進一步發展的話，就會引起肺炎和唿吸衰竭。
最重要的是。
同樣的也是最可怕的就是50%~80%的患者會發生關節病變，表現為非侵蝕性，非變形性的單關節炎或者是多關節炎，最常常受累的就是肋軟骨關節。
25%的病人心血管會表現為大血管炎症，主動脈炎伴隨著功能不全引起胸腹主動脈瘤主動脈關閉不全而使血液反流以及主動脈根部受累與心傳導係統鄰近部位的病變出現心電圖異常等。
可以說……
說的難聽點就是從頭到腳包括眼睛鼻子耳朵什麽的，沒有一個好地方。
這根本就是一個病毒形成的一個人，而不是人身上長了個病毒。
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