第597章 肝性卟啉病
全院輪轉，皮科大夫請求出戰 作者：月亮的貓 投票推薦 加入書簽 留言反饋
眼看著年輕小夥子跟在自家老媽身後拍拍屁股，正準備一起離開去做檢查時，肖堯卻是開口叫住了對方。
“小夥子，你等一下。”
“我這兒還有點事兒需要你幫忙，做檢查和繳費用的話，先讓你媽一個人去吧。”
“啊？”
年輕家屬一愣，不明所以的扭過頭來，一臉疑惑且不解的看著肖堯。
不是！
咱倆都不認識，你能有啥事需要我幫忙？
剛才該了解的情況不都從老媽那邊了解過了嗎？
“哎呀，我就沒見過你這麽婆婆媽媽的孩子，人家醫生叫你，那肯定是有原因的，你媽好歹也40多歲快50歲的人了，又丟不了一個人，你趕緊去，趕緊去。”
曹大媽看著兒子這副傻愣傻愣的模樣，再次恨鐵不成鋼的搖了搖頭，直接雙手一抬，就這後背推搡了兩下。
曹大媽倒是也沒多想，她琢磨著醫生把兒子留下來單獨談話，估摸著應該就是打算從家屬這邊入手，了解更多的詳細情況，要不然就是看出來兒子臉色不好，有什麽毛病了。
嘖！
就說別天天捧著手機，24小時不離手。
這不管有啥病，那都是玩手機玩！
真要是有問題的話，早晚給這臭小子手機沒收了！
好歹20多歲的成年人了，一天到晚的，除了上班就是玩手機，都不知道出去找個女朋友耍一耍，真是愁死個人了。
說起來~
好像7號樓家的老董家吧……他閨女前段時間貌似結婚了，好像男的還是個外地人，聽說好像倆人是閃婚，剛結婚沒多久，兩個人就天天在家裏上演全武型，叮叮當當的，一天到晚都不帶個消停的，吵的樓上樓下叫苦不迭。
這麽一說的話……
不找對象也不是完全沒有好處哈。
可不管咋說，這都二十多歲了，怎麽著也應該談個戀愛結婚生個孩子才對，咱不閃婚就對了，先談個兩三年的戀愛，然後再見過雙方家長，確認沒問題了以後再結婚就是，將上演全武型這種可能性縮減到最少就行。
畢竟和不正常的夫妻相比較起來，正常的還是挺多的。
就是這姑娘的人選吧……
該去哪兒找呢？
要不試試找找王大媽？看看王大媽那邊有沒有個差不多點的姑娘家的消息？
嘶~
頭疼啊。
曹大媽的發散性思維很輕鬆的就讓她從懷疑兒子生病，玩手機玩的又跳轉到了，該如何給兒子安排相親對象，是時候該和王大媽聯絡聯絡感情的問題上了。
就這樣，曹大媽一邊滿腦子的都是胡思亂想，一邊溜溜噠噠的走到了繳費窗口，交完了二三百的檢查費用之後，有一個人坐著電梯來到了2樓的化驗科，排著隊開始做起了檢查。
與此同時。
另外一邊，年輕家屬坐在板凳上，多多少少的沾上了一點坐立不安的感覺，他皺著眉頭，臉上帶著一絲緊張的看著麵前的年輕醫生，咕咚一聲咽了口口水，隨後深唿吸一口氣，神情頗為嚴肅的說道。
“那個……”
“醫生啊，你剛剛把我專門叫起來，是我有什麽問題嗎？還是說我媽有什麽問題？”
“是討論曹大媽的問題的，放輕鬆點，我把你叫過來，主要是想告訴你做好一個心理準備，我懷疑你媽媽很有可能是肝性卟啉病。”
男主雙手交叉平放在桌麵上，低了低頭看了看紙上記載的密密麻麻的各種各樣的信息點，做出了這個判斷。
“而且這個可能性高達80%。”
“基本上等著檢查結果出來以後，剩下的20%就可以進行最終的確認了。”
“啊？”
年輕家屬又是一愣。
“額~”
“您剛剛說的那個補靈病是什麽呀，什麽不靈了，是說是不是的不？然後靈氣的靈？啥意思？意思是我媽體內缺少靈氣了？還是說是缺少啥了？”
年輕家屬表示一頭霧水。
那個什麽病，完全聽都沒有聽，甚至都沒有出現過在他的人生生活之中，這還是第1次。
？
什麽靈氣不靈氣的？
你丫的小說看多了吧？
而且還是看的是修仙傳統小說？？
肖堯聽到年輕家屬的這番話後，也是一愣，差一點點都沒有反應過來，這家夥在說些什麽，等反應過來之後，頓時就有點哭笑不得的感覺，擺了擺手，拿起了紙和筆在上麵寫下了【肝性卟啉病】這幾個大字，遞給了家屬。
“不是你說的那個靈氣，是這個病。”
知道自己是鬧了誤會，年輕家屬頓時有點尷尬，咳嗽兩聲，掩蓋了一下內心深處的緊張，他低頭看向男主遞過來的紙張，隻不過在看清楚上麵寫的這幾個字之後，眼中的茫然是擋也擋不住。
這個肝性他明白，肯定是說肝髒出問題了。
但是這個卟啉病又是什麽意思？
“卟啉病是一種卟啉代謝紊亂的疾病，以尿中和糞中卟啉和卟啉前體排泄增多為主要特點。”
“這種病通常都是為先天性疾病，主要是由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起的，而且是有家族發病史的。”
聽到最後一句話，家屬頓時抬起頭來，臉上充斥著不可思議。
“什麽叫做有家族發病史？意思是這個病是遺傳的嗎？可是我沒有這個毛病啊，我媽小的時候也沒有肚子疼的這個問題，就是結了婚生了孩子以後才開始出現這個問題，這又是怎麽迴事？”
“卟啉病的確是有著遺傳的，這一點是毋庸置疑的，而且是常染色體顯性遺傳疾病，尤其是急性間歇型的，更是如此。”
對於家屬的一連串提問，肖堯選擇一個一個的迴答。
“根據你母親現在自我描述出來的症狀和情況，再加上我的經驗進行判斷的話，十有八九應該就是急性間歇型卟啉病。”
“這類型的卟啉病比較多見，作為一種常染色體顯性遺傳疾病，主要是由尿卟啉原合成酶缺乏所導致的，這種缺陷使得肝內尿卟啉原合成酶變成尿卟啉原iii減少，由此而發生的血紅素合成障礙所引起的合成酶的作用加強，結果就會使以及尿卟啉原合成酶的合成增多，而從尿中排出增多。”
“那怎麽辦？”
“那等會我媽拿著檢查迴來了以後，如果真的是確認了，就是這個……那個……呃……肝性卟啉病的話，那我要不要也去做一下檢查，看看自己是不是這個疾病？不是說它是遺傳病嗎？”
肖堯說的這麽多，這位年輕的家屬從頭到尾愣是沒聽明白別的，就聽明白了一個道理，那就是：這個病他就是遺傳病，甭管是男孩女孩他都會遺傳的，那作為老媽的親生兒子，那自己也肯定是有這個毛病的呀！
啊啊啊！
不要啊！！！
他可不想肚子疼！！
沒錯。
在發現自己很有可能也遺傳了老媽的肝性卟啉病之後，這位年輕的家屬，腦子裏第1個反應就是不想要肚子疼。
“的確。”
“如果你母親最終確診為肝性卟啉病的話，最好你也去做一下檢查，看看有沒有遺傳上。”
對於家屬的擔憂，肖堯肯定的點了點頭，表示深深的讚同。
“我剛剛說的是第1種可能，還有第2種可能，但和第1種可能性相比較起來是第2種類型的卟啉病的可能不是特別高。”
“還有第2種類型？！！”
家屬的聲音不自覺地拔高了兩分，目露驚恐的看向肖堯，整個人都有點不太好了。
等了半天，他剛剛聽了一頓雞頭白臉的話，合著就是第1種可能，呸，合著就是第1種卟啉病的類型，還有第2種，那該不會還有第三第四第5種吧？
哦！
我親愛的媽媽呀！
你到底有沒有遺傳這個毛病給你兒子我？
我可是你親生兒子，你絕對不能這麽害我呀！！
家屬在心中不斷的畫著十字，雙手合十默念著阿們！
不過此時此刻，肖堯則是完全不知道麵前這位看似鎮定，實際上坐在板凳上，早就已經靈魂出竅，內心戲瘋狂到要開始互相紮戲的家屬正滿腦子的想些什麽，而是咳嗽兩聲，清了清嗓子之後，準備在病人迴來之前，就將這件事情和家屬解釋個清楚，到時候麵對病人的話，直接入正題開始治療話題就行了。
“第2種類型是遲發性皮膚型。”
“這種類型的血卟啉病也是非常常見的，而且是由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所導致的，同樣和第1種類型都是常染色體顯性遺傳疾病。”
“而且這種病例是呈現出分散性發布的，而且和女性相比較起來，男性則是更加容易出現，但是和第1種類型不同的就是，這種類型的遲發性皮膚型血卟啉病他很多患者是沒有家族史的，也就是說他是頭一個得這個病的。”
肖堯特意強調了語氣，隨後繼續說道。
“而這類型第1個發病的人，都是由於體內的尿卟啉原脫羧酶的酶活性減低的生化缺陷所導致的，而尿中尿卟啉的排泄，在前者的前提之下卻不一定會增多，再加上遺傳缺陷，以及酒精中毒和肝內鐵負荷過重以及肝損壞，還有女性激素等後天因素的協同作用，從而使尿布林脫羧酶的活性進一步減低，結果就導致了尿不淋的形成明顯增加，從而導致遲發性皮膚型卟啉病的發生。”
“第3種就是混合型，或者我們更是比較願意稱它為變異型。”
一聽這句話，年輕家屬的內心深處都要麻掉了。
好家夥。
現在連變異這兩個字都給搞出來了！
而且你丫的竟然還真的有第3種！！該不會自己之前不好的預感成真了吧？
年輕家屬變得更加生無可戀起來。
“這種混合型或者是變異型的卟啉病，都是由原卟啉原氧化酶和血紅素合成酶減少所導致的疾病，同樣是常染色體顯性遺傳疾病，而且不管是男性還是女性都會得病。”
“第4種可能就是遺傳性糞卟啉病型。”
啥玩意兒？
這第4種怎麽就直接和大糞還扯上關係了？
這不是大粑粑嗎？
年輕家屬嘴角抽了抽，滿頭黑線的默默想到。
“遺傳性糞卟啉病是一種很少見的卟啉病，同樣是屬於常染色體顯性遺傳疾病，由糞卟啉原氧化酶缺乏所導致的部分，患者會有光感性皮膚損害，臨床表現也會與急性間歇型卟啉病相似，這種病的患者糞中有著大量的糞卟啉排出，但是原補磷的含量一般都比較極低，急性發作的時候，尿中也會有著大量的尿卟啉和糞卟啉，恢複期就可以變成正常了。”
頓了頓後，肖堯繼續說道。
“這種病的發病機製基本上都離不開遺傳因素的。”
“卟啉作為動物體內血紅蛋白肌紅蛋白，過氧化氫酶，過氧化物酶和細胞色素等合成過程的中間產物，出現在人體中，比較常見的就是糞卟啉，尿卟啉和原卟啉這幾種，另外還有卟膽原，卟啉前體，這種會在某種的卟啉病人尿中大量被排出，尿色是正常的，但是如果把尿尿放在日光下，放置幾個小時之後尿色會加深，從而變成紅棕色，這個就是卟膽原變成尿卟啉的結果，各種卟啉都是有色物質，在經過特製的綠光板的紫外線下，均會顯出來紅色熒光。”
“像你媽這種情況，病理改變主要可能是出現在肝髒，估計可以看到大量的卟膽原沉積，而且因為你媽媽現在沒有出現皮膚病變，所以我估計卟啉數量肯定會很少。”
“皮膚病變？”
家屬注意到一個關鍵詞，立刻發出了自己的提問。
“對，皮膚病變包括有紅斑水泡或者是瘢痕形成或者是色素沉著都是有可能的。”
說著，肖堯拿起桌子上的紙張，和麵前的家屬在次確認道。
“你媽媽自述是沒有出現皮膚症狀的，但是有著關鍵性的腹痛，而且是腹痛，是突然發生的程度也是輕重不一的，有的時候會出現輕度的疼痛，比如說輕微的壓痛感，但有的時候也會出現中度，甚至是重度的絞痛。”
“而且疼痛的部位很局限，但是並沒有固定的位置，疼起來的時候腹部是柔軟的，隻能說是你摁著整個肚子都會感覺到疼，但是並沒有固定的壓痛位置。”
“對對對，這事兒我聽我媽說過。”
年輕家屬店頭如同搗蒜一般，每當肖堯確認一段症狀，他就會點點頭，表示沒問題。
就在這個時候！
“那醫生……”
“如果是這樣的話，那我是不是也不需要再去做那個後續的檢查了，因為我突然反應過來，你剛剛不是一直都強調，不管是哪一個類型的，那個肝性卟啉病，它都是顯性遺傳病嗎？既然是顯性遺傳病的話，那麽一定就會遺傳到我身上的吧。”
年輕家屬突然想到了什麽一樣，猛的抬起頭來看向肖堯，握了握拳頭，苦笑著說道。
“誰告訴你的？”
“初中的生物和高中的生物全還給你們生物老師了？”
肖堯聽到這話後，卻是挑了挑眉頭，有些無奈的搖了搖頭說道。
“顯性遺傳並不代表著一定絕對會遺傳的。”
“如果顯性遺傳病的致病基因位於x染色體上夫妻雙方如果妻子不患病，丈夫是患病的，則他們的下一代中女兒是患病的，兒子是正常的。”
“如果妻子患病，而且妻子是雜合體，丈夫正常，那麽他們的下一代一半可能是患兒，一半可能是正常兒。”
“如果妻子患病是純合體丈夫正常，則他們的下一代不論是男女都有會是患病兒。”
“而如果顯性遺傳致病基因位於y染色體上這種情況下，夫婦雙方的下一代女兒都是正常的，男孩都是患病的。”
隨著話音落下，肖堯看著麵前依舊顯得有些坐立不安的年輕家屬，笑著挑了挑眉頭，開口說道。
“你要是實在不放心，咱就去做個檢查，做檢查的費用又不貴，就個不到個兩三百塊錢吧，你兩三百塊錢花錢買個心安唄。”
像這種情況他見多了，不管你跟他解釋，還是不跟他解釋，反正自從知道這件事情以後，他的心裏頭絕對就會跟紮了個刺兒一樣，或者是說就跟安了一個釘子一樣，不把這顆刺兒給拔出來，不去做這個檢查，他就算是你告訴他你不會遺傳到你不會生這個病，他也會著力不安的，必須要去做的檢查，親眼看到檢查上確實寫了自己沒有這個疾病之後，他才會安下心，否則的話失眠那都是小意思，甚至有的人還會把自己給逼得抑鬱或者是焦慮了。
“也是哈。”
聽到年輕醫生的這番勸導的話，年輕家屬轉念一想，也覺得醫生說的很有道理，當下便用力的點了點頭，頗為讚同的樣子擺了出來。
人家醫生這話純粹就是話糙理不糙的那種，反正就二三百塊錢，你要是現在不花，你以後也得花，就算是為了花錢買心安，縮頭也是一刀，伸頭也是一刀的，倒不如自己拍拍屁股，主動去做個檢查就對了，
反正人家醫生剛剛說的那些話他也沒聽懂，初中的時候他生物就不怎麽及格 ，學這門遺傳課程的時候，更是頭都要大了，你讓一個生物天天就能考個十幾二十分的人去判斷自己到底有沒有遺傳疾病，那純粹就是癡心妄想，二三百塊錢確實也不多倒，不如就跟人家醫生說的一樣，去做個檢查，看到結果了，你得沒得病咱都知道了，咱都心裏頭清楚了，得病了就治，沒得病咱就高高興興的迴家去，這不就得了嗎？
要不說還得是醫生啊！
年輕小夥子長舒一口氣，一顆懸掛在嗓子眼裏的心，一顆從之前最開始得知自家老媽很有可能是家族遺傳性疾病的時候，就已經懸掛在嗓子眼裏的心終於在這一次落迴了肚子裏。
……
很快的。
曹大媽這邊也拿著檢查結果迴來了，男主看著檢查結果，重點尤其是注意了一下二甲氨基苯甲醛試驗陽性結果，心中最後的20%的可能性終於被徹底落定了。
“沒問題了這迴。”
“的的確確的可以進行確診為急性間歇型肝性卟啉病。”
“啥？”
曹大媽愣了愣神。
“這個我知道，人家醫生剛剛和我說了，媽我等會兒跟你說，反正我知道這是個啥玩意兒，醫生你就直接說一下咱們怎麽治療吧，等會兒我給我媽辦理住院手續，辦完了住院手續以後我也去做一下檢查。”
年輕家屬擺了擺手，用力的一抹臉，深唿吸一口氣，看著麵前的年輕醫生主動的替老媽做了決定。
？
這崽子今天咋這硬氣？
等會兒！
這孩子怎麽也要做檢查？
曹大媽聰明的大腦瓜子一轉，瞬間就反應過來了，臉色一下子就變得有些不太好看，皺著眉頭說道。
“我這敢是遺傳病？”
“對，而且是顯性遺傳，你這邊確診了以後為了安心，最好還是也讓你兒子去做一下檢查才好。”
肖堯很是耐心的點點頭。
“接下來咱們說一下，不管是病人還是家屬都最最關注的這個治療方麵的問題。”
“首先是肯定是要使用氯丙嗪的，這是對減輕腹痛以及緩解神經精神症狀有效果的，每天吃個3~4次，每次吃個100mg就行。”
“當然，如果有條件的話可以吃丙氯拉嗪，比氯丙嗪會更有效果，同樣也是每天3~4次，每次10mg，這個可以選擇肌肉注射。”
“然後就是伊利酸是有抑製合成酶的作用的，可以加速尿布林新複合物的排除的，所以口服依地酸鈣鈉也是需要的，每天吃個4次就好，或者如果你們不想吃的話，也可以選擇靜脈滴注，就是輸液的方式加入生理鹽水或者是葡萄糖液稀釋，一般來說是3~5天是一個療程，停藥2~3天或者是4天左右後再進行下一個療程，一般來說3~4個療程就差不多了。”
“因為考慮到曹大媽自己本人每迴發病以後都會出現煩躁不安和脾氣暴躁的情況，所以咱們肯定是要用聚乙醛的，還有出現了嚴重便秘的這個情況，所以是要用新斯的明治療的。”
說到這裏的時候，家屬有點尷尬的咳嗽兩聲，到底還是年輕人臉皮子太薄，反而是作為當事人的曹大媽，則是不斷的再點點頭。
誰便秘誰知道，這個便秘的感覺是真真的太痛苦了，一天到晚的蹲在廁所裏，恨不得24個小時拋出去，睡眠時間再拋出去吃飯和收拾屋子的時間，那幾乎剩下的時間他都要待在廁所裏努力！
這種感覺真的是，無法用言語所能描述出來的“爽”啊！
“小夥子，你等一下。”
“我這兒還有點事兒需要你幫忙，做檢查和繳費用的話，先讓你媽一個人去吧。”
“啊？”
年輕家屬一愣，不明所以的扭過頭來，一臉疑惑且不解的看著肖堯。
不是！
咱倆都不認識，你能有啥事需要我幫忙？
剛才該了解的情況不都從老媽那邊了解過了嗎？
“哎呀，我就沒見過你這麽婆婆媽媽的孩子，人家醫生叫你，那肯定是有原因的，你媽好歹也40多歲快50歲的人了，又丟不了一個人，你趕緊去，趕緊去。”
曹大媽看著兒子這副傻愣傻愣的模樣，再次恨鐵不成鋼的搖了搖頭，直接雙手一抬，就這後背推搡了兩下。
曹大媽倒是也沒多想，她琢磨著醫生把兒子留下來單獨談話，估摸著應該就是打算從家屬這邊入手，了解更多的詳細情況，要不然就是看出來兒子臉色不好，有什麽毛病了。
嘖！
就說別天天捧著手機，24小時不離手。
這不管有啥病，那都是玩手機玩！
真要是有問題的話，早晚給這臭小子手機沒收了！
好歹20多歲的成年人了，一天到晚的，除了上班就是玩手機，都不知道出去找個女朋友耍一耍，真是愁死個人了。
說起來~
好像7號樓家的老董家吧……他閨女前段時間貌似結婚了，好像男的還是個外地人，聽說好像倆人是閃婚，剛結婚沒多久，兩個人就天天在家裏上演全武型，叮叮當當的，一天到晚都不帶個消停的，吵的樓上樓下叫苦不迭。
這麽一說的話……
不找對象也不是完全沒有好處哈。
可不管咋說，這都二十多歲了，怎麽著也應該談個戀愛結婚生個孩子才對，咱不閃婚就對了，先談個兩三年的戀愛，然後再見過雙方家長，確認沒問題了以後再結婚就是，將上演全武型這種可能性縮減到最少就行。
畢竟和不正常的夫妻相比較起來，正常的還是挺多的。
就是這姑娘的人選吧……
該去哪兒找呢？
要不試試找找王大媽？看看王大媽那邊有沒有個差不多點的姑娘家的消息？
嘶~
頭疼啊。
曹大媽的發散性思維很輕鬆的就讓她從懷疑兒子生病，玩手機玩的又跳轉到了，該如何給兒子安排相親對象，是時候該和王大媽聯絡聯絡感情的問題上了。
就這樣，曹大媽一邊滿腦子的都是胡思亂想，一邊溜溜噠噠的走到了繳費窗口，交完了二三百的檢查費用之後，有一個人坐著電梯來到了2樓的化驗科，排著隊開始做起了檢查。
與此同時。
另外一邊，年輕家屬坐在板凳上，多多少少的沾上了一點坐立不安的感覺，他皺著眉頭，臉上帶著一絲緊張的看著麵前的年輕醫生，咕咚一聲咽了口口水，隨後深唿吸一口氣，神情頗為嚴肅的說道。
“那個……”
“醫生啊，你剛剛把我專門叫起來，是我有什麽問題嗎？還是說我媽有什麽問題？”
“是討論曹大媽的問題的，放輕鬆點，我把你叫過來，主要是想告訴你做好一個心理準備，我懷疑你媽媽很有可能是肝性卟啉病。”
男主雙手交叉平放在桌麵上，低了低頭看了看紙上記載的密密麻麻的各種各樣的信息點，做出了這個判斷。
“而且這個可能性高達80%。”
“基本上等著檢查結果出來以後，剩下的20%就可以進行最終的確認了。”
“啊？”
年輕家屬又是一愣。
“額~”
“您剛剛說的那個補靈病是什麽呀，什麽不靈了，是說是不是的不？然後靈氣的靈？啥意思？意思是我媽體內缺少靈氣了？還是說是缺少啥了？”
年輕家屬表示一頭霧水。
那個什麽病，完全聽都沒有聽，甚至都沒有出現過在他的人生生活之中，這還是第1次。
？
什麽靈氣不靈氣的？
你丫的小說看多了吧？
而且還是看的是修仙傳統小說？？
肖堯聽到年輕家屬的這番話後，也是一愣，差一點點都沒有反應過來，這家夥在說些什麽，等反應過來之後，頓時就有點哭笑不得的感覺，擺了擺手，拿起了紙和筆在上麵寫下了【肝性卟啉病】這幾個大字，遞給了家屬。
“不是你說的那個靈氣，是這個病。”
知道自己是鬧了誤會，年輕家屬頓時有點尷尬，咳嗽兩聲，掩蓋了一下內心深處的緊張，他低頭看向男主遞過來的紙張，隻不過在看清楚上麵寫的這幾個字之後，眼中的茫然是擋也擋不住。
這個肝性他明白，肯定是說肝髒出問題了。
但是這個卟啉病又是什麽意思？
“卟啉病是一種卟啉代謝紊亂的疾病，以尿中和糞中卟啉和卟啉前體排泄增多為主要特點。”
“這種病通常都是為先天性疾病，主要是由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起的，而且是有家族發病史的。”
聽到最後一句話，家屬頓時抬起頭來，臉上充斥著不可思議。
“什麽叫做有家族發病史？意思是這個病是遺傳的嗎？可是我沒有這個毛病啊，我媽小的時候也沒有肚子疼的這個問題，就是結了婚生了孩子以後才開始出現這個問題，這又是怎麽迴事？”
“卟啉病的確是有著遺傳的，這一點是毋庸置疑的，而且是常染色體顯性遺傳疾病，尤其是急性間歇型的，更是如此。”
對於家屬的一連串提問，肖堯選擇一個一個的迴答。
“根據你母親現在自我描述出來的症狀和情況，再加上我的經驗進行判斷的話，十有八九應該就是急性間歇型卟啉病。”
“這類型的卟啉病比較多見，作為一種常染色體顯性遺傳疾病，主要是由尿卟啉原合成酶缺乏所導致的，這種缺陷使得肝內尿卟啉原合成酶變成尿卟啉原iii減少，由此而發生的血紅素合成障礙所引起的合成酶的作用加強，結果就會使以及尿卟啉原合成酶的合成增多，而從尿中排出增多。”
“那怎麽辦？”
“那等會我媽拿著檢查迴來了以後，如果真的是確認了，就是這個……那個……呃……肝性卟啉病的話，那我要不要也去做一下檢查，看看自己是不是這個疾病？不是說它是遺傳病嗎？”
肖堯說的這麽多，這位年輕的家屬從頭到尾愣是沒聽明白別的，就聽明白了一個道理，那就是：這個病他就是遺傳病，甭管是男孩女孩他都會遺傳的，那作為老媽的親生兒子，那自己也肯定是有這個毛病的呀！
啊啊啊！
不要啊！！！
他可不想肚子疼！！
沒錯。
在發現自己很有可能也遺傳了老媽的肝性卟啉病之後，這位年輕的家屬，腦子裏第1個反應就是不想要肚子疼。
“的確。”
“如果你母親最終確診為肝性卟啉病的話，最好你也去做一下檢查，看看有沒有遺傳上。”
對於家屬的擔憂，肖堯肯定的點了點頭，表示深深的讚同。
“我剛剛說的是第1種可能，還有第2種可能，但和第1種可能性相比較起來是第2種類型的卟啉病的可能不是特別高。”
“還有第2種類型？！！”
家屬的聲音不自覺地拔高了兩分，目露驚恐的看向肖堯，整個人都有點不太好了。
等了半天，他剛剛聽了一頓雞頭白臉的話，合著就是第1種可能，呸，合著就是第1種卟啉病的類型，還有第2種，那該不會還有第三第四第5種吧？
哦！
我親愛的媽媽呀！
你到底有沒有遺傳這個毛病給你兒子我？
我可是你親生兒子，你絕對不能這麽害我呀！！
家屬在心中不斷的畫著十字，雙手合十默念著阿們！
不過此時此刻，肖堯則是完全不知道麵前這位看似鎮定，實際上坐在板凳上，早就已經靈魂出竅，內心戲瘋狂到要開始互相紮戲的家屬正滿腦子的想些什麽，而是咳嗽兩聲，清了清嗓子之後，準備在病人迴來之前，就將這件事情和家屬解釋個清楚，到時候麵對病人的話，直接入正題開始治療話題就行了。
“第2種類型是遲發性皮膚型。”
“這種類型的血卟啉病也是非常常見的，而且是由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所導致的，同樣和第1種類型都是常染色體顯性遺傳疾病。”
“而且這種病例是呈現出分散性發布的，而且和女性相比較起來，男性則是更加容易出現，但是和第1種類型不同的就是，這種類型的遲發性皮膚型血卟啉病他很多患者是沒有家族史的，也就是說他是頭一個得這個病的。”
肖堯特意強調了語氣，隨後繼續說道。
“而這類型第1個發病的人，都是由於體內的尿卟啉原脫羧酶的酶活性減低的生化缺陷所導致的，而尿中尿卟啉的排泄，在前者的前提之下卻不一定會增多，再加上遺傳缺陷，以及酒精中毒和肝內鐵負荷過重以及肝損壞，還有女性激素等後天因素的協同作用，從而使尿布林脫羧酶的活性進一步減低，結果就導致了尿不淋的形成明顯增加，從而導致遲發性皮膚型卟啉病的發生。”
“第3種就是混合型，或者我們更是比較願意稱它為變異型。”
一聽這句話，年輕家屬的內心深處都要麻掉了。
好家夥。
現在連變異這兩個字都給搞出來了！
而且你丫的竟然還真的有第3種！！該不會自己之前不好的預感成真了吧？
年輕家屬變得更加生無可戀起來。
“這種混合型或者是變異型的卟啉病，都是由原卟啉原氧化酶和血紅素合成酶減少所導致的疾病，同樣是常染色體顯性遺傳疾病，而且不管是男性還是女性都會得病。”
“第4種可能就是遺傳性糞卟啉病型。”
啥玩意兒？
這第4種怎麽就直接和大糞還扯上關係了？
這不是大粑粑嗎？
年輕家屬嘴角抽了抽，滿頭黑線的默默想到。
“遺傳性糞卟啉病是一種很少見的卟啉病，同樣是屬於常染色體顯性遺傳疾病，由糞卟啉原氧化酶缺乏所導致的部分，患者會有光感性皮膚損害，臨床表現也會與急性間歇型卟啉病相似，這種病的患者糞中有著大量的糞卟啉排出，但是原補磷的含量一般都比較極低，急性發作的時候，尿中也會有著大量的尿卟啉和糞卟啉，恢複期就可以變成正常了。”
頓了頓後，肖堯繼續說道。
“這種病的發病機製基本上都離不開遺傳因素的。”
“卟啉作為動物體內血紅蛋白肌紅蛋白，過氧化氫酶，過氧化物酶和細胞色素等合成過程的中間產物，出現在人體中，比較常見的就是糞卟啉，尿卟啉和原卟啉這幾種，另外還有卟膽原，卟啉前體，這種會在某種的卟啉病人尿中大量被排出，尿色是正常的，但是如果把尿尿放在日光下，放置幾個小時之後尿色會加深，從而變成紅棕色，這個就是卟膽原變成尿卟啉的結果，各種卟啉都是有色物質，在經過特製的綠光板的紫外線下，均會顯出來紅色熒光。”
“像你媽這種情況，病理改變主要可能是出現在肝髒，估計可以看到大量的卟膽原沉積，而且因為你媽媽現在沒有出現皮膚病變，所以我估計卟啉數量肯定會很少。”
“皮膚病變？”
家屬注意到一個關鍵詞，立刻發出了自己的提問。
“對，皮膚病變包括有紅斑水泡或者是瘢痕形成或者是色素沉著都是有可能的。”
說著，肖堯拿起桌子上的紙張，和麵前的家屬在次確認道。
“你媽媽自述是沒有出現皮膚症狀的，但是有著關鍵性的腹痛，而且是腹痛，是突然發生的程度也是輕重不一的，有的時候會出現輕度的疼痛，比如說輕微的壓痛感，但有的時候也會出現中度，甚至是重度的絞痛。”
“而且疼痛的部位很局限，但是並沒有固定的位置，疼起來的時候腹部是柔軟的，隻能說是你摁著整個肚子都會感覺到疼，但是並沒有固定的壓痛位置。”
“對對對，這事兒我聽我媽說過。”
年輕家屬店頭如同搗蒜一般，每當肖堯確認一段症狀，他就會點點頭，表示沒問題。
就在這個時候！
“那醫生……”
“如果是這樣的話，那我是不是也不需要再去做那個後續的檢查了，因為我突然反應過來，你剛剛不是一直都強調，不管是哪一個類型的，那個肝性卟啉病，它都是顯性遺傳病嗎？既然是顯性遺傳病的話，那麽一定就會遺傳到我身上的吧。”
年輕家屬突然想到了什麽一樣，猛的抬起頭來看向肖堯，握了握拳頭，苦笑著說道。
“誰告訴你的？”
“初中的生物和高中的生物全還給你們生物老師了？”
肖堯聽到這話後，卻是挑了挑眉頭，有些無奈的搖了搖頭說道。
“顯性遺傳並不代表著一定絕對會遺傳的。”
“如果顯性遺傳病的致病基因位於x染色體上夫妻雙方如果妻子不患病，丈夫是患病的，則他們的下一代中女兒是患病的，兒子是正常的。”
“如果妻子患病，而且妻子是雜合體，丈夫正常，那麽他們的下一代一半可能是患兒，一半可能是正常兒。”
“如果妻子患病是純合體丈夫正常，則他們的下一代不論是男女都有會是患病兒。”
“而如果顯性遺傳致病基因位於y染色體上這種情況下，夫婦雙方的下一代女兒都是正常的，男孩都是患病的。”
隨著話音落下，肖堯看著麵前依舊顯得有些坐立不安的年輕家屬，笑著挑了挑眉頭，開口說道。
“你要是實在不放心，咱就去做個檢查，做檢查的費用又不貴，就個不到個兩三百塊錢吧，你兩三百塊錢花錢買個心安唄。”
像這種情況他見多了，不管你跟他解釋，還是不跟他解釋，反正自從知道這件事情以後，他的心裏頭絕對就會跟紮了個刺兒一樣，或者是說就跟安了一個釘子一樣，不把這顆刺兒給拔出來，不去做這個檢查，他就算是你告訴他你不會遺傳到你不會生這個病，他也會著力不安的，必須要去做的檢查，親眼看到檢查上確實寫了自己沒有這個疾病之後，他才會安下心，否則的話失眠那都是小意思，甚至有的人還會把自己給逼得抑鬱或者是焦慮了。
“也是哈。”
聽到年輕醫生的這番勸導的話，年輕家屬轉念一想，也覺得醫生說的很有道理，當下便用力的點了點頭，頗為讚同的樣子擺了出來。
人家醫生這話純粹就是話糙理不糙的那種，反正就二三百塊錢，你要是現在不花，你以後也得花，就算是為了花錢買心安，縮頭也是一刀，伸頭也是一刀的，倒不如自己拍拍屁股，主動去做個檢查就對了，
反正人家醫生剛剛說的那些話他也沒聽懂，初中的時候他生物就不怎麽及格 ，學這門遺傳課程的時候，更是頭都要大了，你讓一個生物天天就能考個十幾二十分的人去判斷自己到底有沒有遺傳疾病，那純粹就是癡心妄想，二三百塊錢確實也不多倒，不如就跟人家醫生說的一樣，去做個檢查，看到結果了，你得沒得病咱都知道了，咱都心裏頭清楚了，得病了就治，沒得病咱就高高興興的迴家去，這不就得了嗎？
要不說還得是醫生啊！
年輕小夥子長舒一口氣，一顆懸掛在嗓子眼裏的心，一顆從之前最開始得知自家老媽很有可能是家族遺傳性疾病的時候，就已經懸掛在嗓子眼裏的心終於在這一次落迴了肚子裏。
……
很快的。
曹大媽這邊也拿著檢查結果迴來了，男主看著檢查結果，重點尤其是注意了一下二甲氨基苯甲醛試驗陽性結果，心中最後的20%的可能性終於被徹底落定了。
“沒問題了這迴。”
“的的確確的可以進行確診為急性間歇型肝性卟啉病。”
“啥？”
曹大媽愣了愣神。
“這個我知道，人家醫生剛剛和我說了，媽我等會兒跟你說，反正我知道這是個啥玩意兒，醫生你就直接說一下咱們怎麽治療吧，等會兒我給我媽辦理住院手續，辦完了住院手續以後我也去做一下檢查。”
年輕家屬擺了擺手，用力的一抹臉，深唿吸一口氣，看著麵前的年輕醫生主動的替老媽做了決定。
？
這崽子今天咋這硬氣？
等會兒！
這孩子怎麽也要做檢查？
曹大媽聰明的大腦瓜子一轉，瞬間就反應過來了，臉色一下子就變得有些不太好看，皺著眉頭說道。
“我這敢是遺傳病？”
“對，而且是顯性遺傳，你這邊確診了以後為了安心，最好還是也讓你兒子去做一下檢查才好。”
肖堯很是耐心的點點頭。
“接下來咱們說一下，不管是病人還是家屬都最最關注的這個治療方麵的問題。”
“首先是肯定是要使用氯丙嗪的，這是對減輕腹痛以及緩解神經精神症狀有效果的，每天吃個3~4次，每次吃個100mg就行。”
“當然，如果有條件的話可以吃丙氯拉嗪，比氯丙嗪會更有效果，同樣也是每天3~4次，每次10mg，這個可以選擇肌肉注射。”
“然後就是伊利酸是有抑製合成酶的作用的，可以加速尿布林新複合物的排除的，所以口服依地酸鈣鈉也是需要的，每天吃個4次就好，或者如果你們不想吃的話，也可以選擇靜脈滴注，就是輸液的方式加入生理鹽水或者是葡萄糖液稀釋，一般來說是3~5天是一個療程，停藥2~3天或者是4天左右後再進行下一個療程，一般來說3~4個療程就差不多了。”
“因為考慮到曹大媽自己本人每迴發病以後都會出現煩躁不安和脾氣暴躁的情況，所以咱們肯定是要用聚乙醛的，還有出現了嚴重便秘的這個情況，所以是要用新斯的明治療的。”
說到這裏的時候，家屬有點尷尬的咳嗽兩聲，到底還是年輕人臉皮子太薄，反而是作為當事人的曹大媽，則是不斷的再點點頭。
誰便秘誰知道，這個便秘的感覺是真真的太痛苦了，一天到晚的蹲在廁所裏，恨不得24個小時拋出去，睡眠時間再拋出去吃飯和收拾屋子的時間，那幾乎剩下的時間他都要待在廁所裏努力！
這種感覺真的是，無法用言語所能描述出來的“爽”啊！